Listado de lecturas para ponerse al día en materia de genética médica y medicina genómica. Artículo publicado en Genética Médica News.
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Ejercicio desarrollado por la Universidad de Arizona donde se presentan tres casos clínicos y se propone completar el cariotipo de los pacientes.
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Análisis del ejemplo del citocromo p450 en el ámbito de la farmacogenética, explicando sus características generales y los polimorfismos genéticos relacionados.
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Colección de textos de la Universidad de Navarra sobre anomalías citogenéticas, dentro de un curso de genética humana molecular on-line.
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Compilación de casos clínicos disponibles en la web del Instituto Roche y que conciernen estudios genéticos del cáncer.
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Colección de artículos sobre clonación reproductiva y con finalidad terapéutica y sobre el uso de embriones humanos y células madre.
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Documento fundamental en bioética de la Asociación Médica Mundial (AMM) que contiene los principios éticos a considerar al experimentar con humanos.
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Listado de enfermedades hereditarias que disponen de artículo en Wikipedia.
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Listado de enfermedades hereditarias de las cuales se puede encontrar información en la herramienta online Medline Plus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU.
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Escrito hecho por dos miembros del Observatori de bioética i dret de la Universitat de Barcelona sobre la técnica de edición genómica. Este contiene, además de una explicación de la técnica, un seguido de recomendaciones de los autores respecto a las implicaciones éticas.
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Documento que comenta diversos aspectos de la citogenética humana, así como las técnicas de análisis de cromosomas disponibles.
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Apartado de la web de genagen que muestra una compilación de fichas informativas sobre una selección de enfermedades hereditarias.
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Artículos con la etiqueta epigenética publicados en Genética Médica News.
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Artículo publicado en la revista Bioética y derecho de la Universitat de Barcelona que incide en las relaciones de los tres términos del título.
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Presentación en la revista Genética médica de un catálogo de la variación genética humana con aplicaciones clínicas.
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Listado de preguntas frecuentes respecto a la genética y sus implicaciones en bioética en el portal web del Instituto Roche.
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Artículo que introduce los términos farmacogenética y farmacogenómica. También se incluyen algunos ejemplos para evidenciar la relación de estas disciplinas con la medicina personalizada.
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Presentación en diapositivas sobre farmacogenética. Esta incluye, tal y como dice el título, una lista de la dianas farmacogenéticas de mayor interés clínico.
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Herramienta del National Centre for Advancing Translational Sciences que ofrece información sobre enfermedades genéticas.
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En este recurso del Instituto Nacional del Cáncer (NIH) se proporciona información sobre el cáncer y su genética.
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Documento que repasa las implicaciones en la salud humana de la citogenética.
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Compilación de artículos, tal y como se indica en el recurso, sobre aspectos científicos y éticos sobre genomas, con un especial interés en la genómica humana.
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Colección de definiciones de genética, con especial énfasis a la genética humana.
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Documento desarrollado por Gen-T con información del estado actual y novedades de la farmacogenómica.
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Fichas con características generales y indicaciones sobre el tratamiento de una selección de enfermedades genéticas disponibles en el portal web del Instituto Roche.
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Página con dos textos: Citogenética básica e información del ensayo FISH. La web contiene imágenes de ejemplo de cariotipos y de hibridaciones en humanos.
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Entradas en el portal web del Comitè de Bioètica de Catalunya dentro de la categoría de investigación biomédica.
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Artículo publicado en El Mundo donde se expone un proyecto en el que se aprovechará la información que ofrece la variabilidad genética para aplicarlo en el campo de la farmacogenética y la farmacogenómica.
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Ficha informativa sobre la nutrigenética y la nutrigenómica que contiene figuras ilustrativas de los conceptos esenciales.
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Material de un congreso de Febrero de 2017 organizado por el Instituto Roche donde se debatieron diferentes aspectos de las aplicaciones de la genómica en la salud humana.
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Entrada del Blog de Biología que menciona las principales anomalías cromosómicas numéricas.
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Documento explicativo de la Universidad de Oviedo de la nomenclatura de los cromosomas y las anomalías citogenéticas. Cabe destacar que estas pautas se basan en ISCN 2009.
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Espacio informativo del Instituto Nutrigenómica que contiene un escrito sobre las diferencias y significado de ambos términos.
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Trabajo de fin de grado realizado en la Universidad de Sevilla que profundiza en la relación entre la genética y la nutrición personalizada.
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Documento que introduce los conceptos fundamentales de la genómica nutriconal y comenta las perspectivas de futuro de la nutrigenética y la nutrigenómica.
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Blog de un investigador en el campo de la nutrigenómica con entradas relacionadas con el tema.
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Base de datos de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Este sitio ofrece también información de contacto con centros relacionados con la enfermedad o medicamento de interés.
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Texto del National Human Genome Research Institute (NHGRI) que se encuentra dentro de la colección de guías informativas sobre ciencia, investigación, ética y el instituto.
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Colección de escritos de la Asociación Española de Pediatría con información de enfermedades genéticas.
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Compilación de artículos relacionados con terapia génica, con especial interés en el ser humano. También se comentan algunos aspectos éticos.
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Espacio de preguntas y respuestas del National Human Genome Research Institute (NHGRI) sobre la finalización de la secuencia del genoma humano.
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Texto de la Universidad de Navarra que sirve de introducción a una colección de escritos sobre el origen de la variación genética en los humanos.
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