Listado de lecturas para ponerse al día en materia de genética médica y medicina genómica. Artículo publicado en Genética Médica News.
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Ejercicio desarrollado por la Universidad de Arizona donde se presentan tres casos clínicos y se propone completar el cariotipo de los pacientes.
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Notas sobre genética del aula virtual del departamento de genética de la Universidad Complutense de Madrid.
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Análisis del ejemplo del citocromo p450 en el ámbito de la farmacogenética, explicando sus características generales y los polimorfismos genéticos relacionados.
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Artículo que revisa los descubrimientos de Barbara McClintock que han tenido repercusión en varios ámbitos de la genética.
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Colección de textos de la Universidad de Navarra sobre anomalías citogenéticas, dentro de un curso de genética humana molecular on-line.
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En este artículo se exponen algunas pautas de un programa de mejora, así como las implicaciones de la mejora genética en animales y, más concretamente, en vacuno de carne.
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La vida de Mendel explicada en el portal web Biografías y vidas, haciendo émfasis en las leyes de la herencia que propuso.
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Lista de entradas en el Blog de Biología que guardan relación con la genética.
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Aplicativo del Ministerio de Agricultura, Alimentación y Medio Ambiente del Gobierno de España que permite encontrar los programas de mejora que se incluyen en el Sistema Nacional de Información ARCA.
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Compilación de casos clínicos disponibles en la web del Instituto Roche y que conciernen estudios genéticos del cáncer.
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Espacio en la web Biografías y vidas que contiene la biografía de Darwin, así como una explicación de la teoría de la selección natural.
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Colección de calculadoras del valor chi-cuadrado teniendo en cuenta los distintos tipos de segregación que se pueden dar en un cruce.
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Colección de artículos sobre clonación reproductiva y con finalidad terapéutica y sobre el uso de embriones humanos y células madre.
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Infografía que muestra de forma esquemática los pasos para obtener plantas genéticamente modificadas.
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Escrito de una profesora de la Universidad Autónoma de Madrid que define el concepto de heredabilidad.
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Presentación en diapositivas con comentarios añadidas que revisa los fundamentos de la genética de poblaciones.
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Texto explicativo de algunos conceptos fundamentales de el campo de la genética.
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Video con el resumen del proceso de la expresión génica, con subtítulos y audio en castellano.
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En este recurso se detallan diferentes aspectos del proceso de expresión génica tanto en eucariotas como en procariotas, así como su regulación.
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Página de cromosoma dentro del entorno colaborativo EcuRed.
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Entrada del blog Una bióloga en la cocina que narra la historia de la secuenciación del DNA, haciendo una explicación de las principales plataformas de secuenciación.
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Documento fundamental en bioética de la Asociación Médica Mundial (AMM) que contiene los principios éticos a considerar al experimentar con humanos.
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Listado de palabras pertenecientes al campo científico de la genética contenidas en el diccionario.
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Texto explicativo de las distintas interacciones que se pueden dar entre alelos de distintos loci.
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Listado de enfermedades hereditarias que disponen de artículo en Wikipedia.
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Listado de enfermedades hereditarias de las cuales se puede encontrar información en la herramienta online Medline Plus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU.
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Escrito hecho por dos miembros del Observatori de bioética i dret de la Universitat de Barcelona sobre la técnica de edición genómica. Este contiene, además de una explicación de la técnica, un seguido de recomendaciones de los autores respecto a las implicaciones éticas.
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Cronología que repasa los hitos de la historia de la genética des de los experimentos de Mendel hasta el inicio de la era post-genómica.
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Video de la Universitat Politècnica de València que destaca la variabilidad genética como requisito en un programa de mejora y se ejemplifica en el caso de las plantas.
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Video de un profesor de la Universidad de Navarra donde introduce el modelo del código de histonas según el cual, la disposición de las marcas epigenéticas en estas proteínas tiene un significado.
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Documento que comenta diversos aspectos de la citogenética humana, así como las técnicas de análisis de cromosomas disponibles.
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Recurso interactivo consistente en una serie de actividades con auto-corrección sobre diferentes aspectos de la genética mendeliana.
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Artículo de la Revista Mètode de la Universitat de València que introduce al lector a la paradoja del valor C. Al principio del artículo hay un breve fragmento en inglés, pero el resto está escrito en castellano.
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Herramienta on-line que permite navegar por la Enciclopedia de Bioederecho y Bioética de la Catédra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano.
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Apartado de la web de genagen que muestra una compilación de fichas informativas sobre una selección de enfermedades hereditarias.
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Texto que realiza un comentario sobre la teoria neutralista propuesta por Kimura, pasando por diferentes conceptos básicos de genética de poblaciones.
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Artículo que presenta la epigenética y las posibilidades que nos puede permitir al profundizar en el conocimiento de esta disciplina.
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Portal con explicaciones breves de diferentes aspectos de la epigenética.
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Este artículo repasa el concepto de epigenética y menciona una investigación que apoya al modelo del código de histonas.
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Artículos con la etiqueta epigenética publicados en Genética Médica News.
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Artículo que revisa distintos aspectos de la epigenética basándose en las conclusiones de distintos estudios.
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Explicación en video de una profesora de la Universitat Politècnica de València que trata las características de una población que se acoge a los supuestos propuestos por Hardy y Weinberg, así como los principios que se pueden aplicar sobre ella.
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Artículo publicado en la revista Bioética y derecho de la Universitat de Barcelona que incide en las relaciones de los tres términos del título.
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Presentación en la revista Genética médica de un catálogo de la variación genética humana con aplicaciones clínicas.
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Traducción al castellano disponible en la página web de la Universidad de Oviedo de los textos de Gregor Mendel.
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Explicaciones breves de los distintos mecanismos que pueden modular la variación genética de una población. Permite la realización de una actividad final dentro del apartado donde se encuentra el texto de este recurso.
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Listado de preguntas frecuentes respecto a la genética y sus implicaciones en bioética en el portal web del Instituto Roche.
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Artículo que introduce los términos farmacogenética y farmacogenómica. También se incluyen algunos ejemplos para evidenciar la relación de estas disciplinas con la medicina personalizada.
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Presentación en diapositivas sobre farmacogenética. Esta incluye, tal y como dice el título, una lista de la dianas farmacogenéticas de mayor interés clínico.
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Herramienta del National Centre for Advancing Translational Sciences que ofrece información sobre enfermedades genéticas.
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Texto que explica las características generales de la carga genética de las bacterias así como los mecanismos para que haya un intercambio de material genético.
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Texto que contrapone los caracteres cuantitativos frente a los cualitativos para justificar la necesidad de estudiarlos con aproximaciones distintas.
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En este recurso del Instituto Nacional del Cáncer (NIH) se proporciona información sobre el cáncer y su genética.
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La explicación contenida en esta página viene acompañada de unos simuladores de las Leyes de Mendel, los cuales construyen los cuadros de Punnett a partir de cruzamientos que propone el usuario.
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Presentación en diapositivas que incluye explicaciones esquematizadas e imágenes ilustrativas del material genético de los microorganismos y los procesos moleculares donde puede estar implicado.
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Documento que repasa las implicaciones en la salud humana de la citogenética.
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Artículo que resume las estrategias que se aplican en la mejora genética animal y más concretamente en el caso del cerdo.
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Artículo breve que define los conceptos de genética, genómica y genoma.
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Colección de textos de la Universidad de Navarra que tratan diferentes aspectos de la carga genética de los vegetales y de la aplicación de estrategias de mejora sobre estos organismos.
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Texto que trata los genomas que no se encuentran en el núcleo celular: el genoma mitocondrial y cloroplastídico. Este sitio contiene enlaces a otros textos de diferentes aspectos sobre la genética, al igual que a un glosario de genética de la propia web.
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Compilación de artículos, tal y como se indica en el recurso, sobre aspectos científicos y éticos sobre genomas, con un especial interés en la genómica humana.
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Escrito del portal web del departamento de microbiología de la Cornell University que expone las características generales de los genomas bacterianos y propone algunos ejemplos paradigmáticos.
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Recurso de la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO) que recoge una serie de definiciones relacionadas con la biotecnología agrícola.
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Colección de definiciones de genética, con especial énfasis a la genética humana.
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Este glosario de conceptos de genética es uno de los recursos que ofrece la web del Instituto Roche.
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Este recurso consiste en un documento con una serie de problemas de diferentes aspectos de la genética. Algunos capítulos tienen las respuestas a continuación de los problemas.
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Documento desarrollado por Gen-T con información del estado actual y novedades de la farmacogenómica.
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Fichas con características generales y indicaciones sobre el tratamiento de una selección de enfermedades genéticas disponibles en el portal web del Instituto Roche.
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Compilación de documentos del National Human Genome Research Institute (NHGRI) con explicaciones de diferentes aspectos de la genómica.
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Texto que presenta los fundamentos y aplicaciones de la hibridación "in situ" fluorescente (FISH). A pie de página, hay enlaces a otros escritos de técnicas de análisis cromosómica.
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Página con dos textos: Citogenética básica e información del ensayo FISH. La web contiene imágenes de ejemplo de cariotipos y de hibridaciones en humanos.
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Listado de conceptos junto a sus definiciones relacionados con el campo de la ingeniería genética.
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Apartado del portal web Genética y bioética donde se tratan aspectos éticos y legales de la investigación que implica la manipulación genética de vegetales.
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Escrito de un profesor de la Universidad Complutense de Madrid sobre los fundamentos de la genética cuantitativa.
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Texto introductorio a la genética mendeliana. Este sitio contiene enlaces a otros textos de diferentes aspectos sobre la genética, al igual que a un glosario de genética de la propia web.
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Entradas en el portal web del Comitè de Bioètica de Catalunya dentro de la categoría de investigación biomédica.
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Escrito que reúne algunas preguntas y respuestas sobre el proceso de clonación de la oveja Dolly.
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Artículo publicado en El Mundo donde se expone un proyecto en el que se aprovechará la información que ofrece la variabilidad genética para aplicarlo en el campo de la farmacogenética y la farmacogenómica.
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Ficha informativa sobre la nutrigenética y la nutrigenómica que contiene figuras ilustrativas de los conceptos esenciales.
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Breve comentario sobre la epigenética, haciendo un recordatorio de los principales tipos de modificación epigenética.
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Entrevista del portal actionbioscience.org que trata sobre diferentes aspectos de la selección natural y sus implicaciones.
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Escrito que se encuentra en el depósito de documentos de la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO) para debatir los riesgos de los organismos modificados genéticamente.
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Breve comentario de Biografías y vidas sobre la aportación de Maurice Wilkins en el campo de la genética.
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Material de un congreso de Febrero de 2017 organizado por el Instituto Roche donde se debatieron diferentes aspectos de las aplicaciones de la genómica en la salud humana.
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Entrada del Blog de Biología que menciona las principales anomalías cromosómicas numéricas.
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Documento explicativo de la Universidad de Oviedo de la nomenclatura de los cromosomas y las anomalías citogenéticas. Cabe destacar que estas pautas se basan en ISCN 2009.
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Espacio informativo del Instituto Nutrigenómica que contiene un escrito sobre las diferencias y significado de ambos términos.
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Trabajo de fin de grado realizado en la Universidad de Sevilla que profundiza en la relación entre la genética y la nutrición personalizada.
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Documento que introduce los conceptos fundamentales de la genómica nutriconal y comenta las perspectivas de futuro de la nutrigenética y la nutrigenómica.
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Blog de un investigador en el campo de la nutrigenómica con entradas relacionadas con el tema.
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Base de datos de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Este sitio ofrece también información de contacto con centros relacionados con la enfermedad o medicamento de interés.
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Página informativa sobre la genética mendeliana de la versión en castellano del Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.
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Apartado de la página personal de un catedrático de la Universidad de Oviedo donde se recogen una serie de documentos de corta extensión que tratan diferentes temas de genética.
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Portal web de un curso de genética impartido en la Universitat Autònoma de Barcelona. El contenido abarca diapositivas, explicaciones y un glosario, entre otros.
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Página de la Universidad Complutense de Madrid que lista los premios Nobel ligados a la ciencia de la genética.
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Documento que explica los principios fundamentales según los cuales se rige la bioética.
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Texto del National Human Genome Research Institute (NHGRI) que se encuentra dentro de la colección de guías informativas sobre ciencia, investigación, ética y el instituto.
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Representación esquemática de la razón por la cual los telómeros sufren un acortamiento en cada ciclo de replicación del material genético.
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Documento con un conjunto de enunciados y respuestas de problemas de genética mendeliana.
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Colección de problemas de la Universidad Complutense de Madrid organizados por temas. Dispone de las correcciones de estos.
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Página de la Universidad de Cádiz con las pautas para resolver un problema de genética de poblaciones junto a un par de ejemplos.
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Colección de escritos de la Asociación Española de Pediatría con información de enfermedades genéticas.
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Explicación breve de la epigenética. Esta contiene enlaces a recursos sobre epigenética, pero estos están en inglés.
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Este escrito es la primera parte de tres artículos disponibles en Investigación y ciencia que profundizan sobre los principales tipos de modificaciones epigenéticas.
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Texto explicativo dentro del curso de fisiología general disponible de la Universidad de Cantabria.
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Escrito que narra los principales hitos en el desarrollo de la genética hasta principios del siglo XXI.
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Biografía de Rosalind Franklin en el portal web Historia de la Medicina.
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Entrada del blog Cromosomas metafísicos que compara la secuenciación por Sanger con las plataformas de secuenciación de segunda generación.
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En este recurso se presentan los genes supresores de tumores y algunos ejemplos, mostrando como alteraciones en estos genes pueden ser la causa de cáncer.
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Compilación de artículos relacionados con terapia génica, con especial interés en el ser humano. También se comentan algunos aspectos éticos.
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Espacio de preguntas y respuestas del National Human Genome Research Institute (NHGRI) sobre la finalización de la secuencia del genoma humano.
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Libro que narra la historia de la genética des del punto de vista de Alfred Sturtevant, el genetista americano que construyo por primera vez un mapa genético de un cromosoma.
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Documento explicativo de la genética mendeliana y que incluye nociones básicas de la aplicación de la teoría de la probabilidad en el uso de la genética mendeliana.
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Parte del curso online de genética Uvigen de la Universidad de la República de Uruguay que trata algunos aspectos de la genética molecular.
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Parte de genética mendeliana del curso online de genética Uvigen de la Universidad de la República de Uruguay.
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En este texto se exponen los distintos de variación genética que se pueden detectar en una población, así como las conclusiones que se pueden extraer del estudio de estos.
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Texto de la Universidad de Navarra que sirve de introducción a una colección de escritos sobre el origen de la variación genética en los humanos.
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Texto que realiza un comentario sobre la variación genética. Este contiene enlaces en el mismo escrito que permiten acceder a otras lecturas sobre el tema para complementar la información.
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